- Hematologie/Oncologie
- Gastroenterologie/Interne
- Ginecologie/Neonatologie
- Neurologie/Neurologie infantila
- Pediatrie/ORL
- Reumatologie/Pneumologie
- Endocrinologie
- Cardiologie
- Urologie/Andrologie
boli mieloproliferative cronice: policitemia vera, trombocitemie esentiala, metaplazie mieloida ) – mutatia JAK2 V617Ftrombocitemie esentiala si metaplazie mieloida negative pentru mutatia JAK2 V617F – mutatia c-MPL W515L, W515K si S505Nmastocitoza sistemica – mutatia c-KIT D816Vleucemie mieloida acuta – mutatia FLT3 ITOfactor Leidenprotrombina G20210APAI-1 ( inhibitorul activatorului de plasminogen ) 4G/5GMTHFRfactorXIIIfactor Vfibrinogenevaluarea riscului hemoragic dupa administrarea anticoagulantelor oraleevaluarea rezistentei genetice la anticoagulantele oraleevaluarea rezistentei genetice la tratamentul cu Clopidrogelevaluarea toxicitatii la 6-mercaptopurina si azathioprinaevaluarea toxicitatii la 5-FU si capecitabinaevaluarea toxicitatii la metotrexatcancer pulmonar: mutatiile EGFR care prezic un raspuns favorabil la tratamentul cu inhibitori EGFRfactor de prognostic nefavorabil pentru diferite tipuri de cancere: cancer pulmonar, cancer colorectal, cancer pancreatic, cancer ovarian – gena K-RAS mutatiile codonilor 12 si 13marker molecular al carcinomului tiroidian papilar, al melanomului malign si al leucemiei cu celule paroase
Hemocromatoza primara de tip I (hemocromatoza clasica) - mutatiaHFE – C282Y, H63D si S65CHemocromatoza juvenila – mutatia HJV G320VBoala Wilson – mutatia ATP7B H1069QFibroza chistica (mucoviscidoza) – mutatia CFTR – screening pentru mutatiile cel mai frecvent intalnite in fribroza chistica (în stare homozigota sau heterozigota compusa)Hepatita C – Evaluarea riscului de cronicizare a infectiei cu virus hepatic C. Factor de prognostic în raspunsul la tratamentul cu interferon, ribavirina al pacientilor cu hepatita C – mutatia IL28B rs12979860 C>T - Tromboza idiopatica de vena porta; sindrom Budd-Chiari – mutatia JAK2 V617FDiferite frome clinice de pancreatita, inclusiv pancreatita familialamutatiile in genelor PRSS1 si SPINK1Intoleranta primara la lactoza de tip adult; sindrom de intestin iritabil - Lactaza C13910TEmfizem pulmonar, boala pulmonara cronica obstructiva, instalate la vârsta tânara (<45 ani). Astm bronsic doar partial reversibil la tratament agresiv cu bronhodilatatoare. Bronsiectazie fara cauza precizata. Hepatopatie de etiologie neprecizata. Vasculite C-ANCA pozitive. Paniculita necrotizanta. Nou-nascuti cu icter prelungit. Istoric familial pozitiv pentru deficit cunoscut de alfa-1 antitripsina. Istoric familial pozitiv pentru hepatopatii sau afectiuni bronho-pulmonare de etiologie neprecizata, niveluri plasmatice scazute de alfa-1 antitripsina – mutatia A1AT (alfa-1 antitripsina) alelele S si ZAntecedente familiale de osteoporoza. Densitate osoasa redusa confirmata osteodensitometric; tendinta la fracturi, în special vertebrale; femei la menopauza, înainte de introducerea tratamentului de substitutie hormonala – mutatia COL1A1 alelele S/s (polimorfismul Sp1) + VDR1 Fok IHiperlipoproteinemie de tip III (disbetalipoproteinemie – hipertrigliceridemie + hipercolesterolemie); boala Alzheimer – mutatia ApoE alelele E2, E3 si E4Hiperlipoproteinemie de tip II (hipercolesterolemie) – mutatia ApoB100 R3500Q si R3531C
Analize de genetica moleculara pentru evaluarea unor mutatii trombofilice, factori de risc pentru avortul spontan, si alte complicatii obstetricale ( preeclampsie, hipotrofie fetala, fat mort intrapartum, nou-nascut cu anomalii congenitale multiple ):
factor V Leidenprotrombina G20210APAI-1 (inhibitorul activatorului de plasminogen 1 ) 4G/5GMTHFR C677TMTHFR A 1298CFactor XIII Val34LeuFactor V 4070 A>GFibrinogen 455 G>AGlicoproteina IIb/IIIaCariotip cu benzi G din sângele perifericTestare genetica înainte de administrarea contraceptivelor orale:factor V leidenprotrombina G20210AEvaluarea riscului genetic pentru osteoporoza – mutatia COL1A1 alelele S/s+VDR1Fok ITeste pentru investigarea sindromului MELAS ( Myoclonic epilepsy, lactic acidosis & stroke ), PEO ( Progressive external ophtalmoplegia ) cu transmitere materna, diabet zaharat + surditate progresiva – mutatia ADNmt ( AND mitocondrial ) A3234GInvestigarea sindromului MERRF ( Myoclonic epilepsy and ragged fibers ) – mutatia ADNmtA8344GTeste pentru sindromul NARP ( Neuropathy, ataxia, retinitis pigmentosa ), sindromul MILS ( Maternally inherited Leigh syndrome ) si sindromul Kearns-Sayre – mutatiile ADNmt ( AND mitocondrial ) T8993G si T8993CDetectarea amiotrofiilor spinale tipul I, tipul II si tipul III – deletiile homozigote SMN1Boala Wilson ATP 7B H1069Q Hemocromatoza juvenila – mutatia HJV G320VBoala Wilson – mutatia ATP7BMucoviscidoza – mutatia genei CFTR – screening pentru mutatiile cele mai frecvent întâlnite în fibroza chisticaEmfizem pulmonar, boala pulmonara cronica obstructiva, instalate la vârsta tânara (<45 ani). Astm bronsic doar partial reversibil la tratament agresiv cu bronhodilatatoare. Bronsiectazie fara cauza precizata. Hepatopatie de etiologie neprecizata. Vasculite C-ANCA pozitive. Paniculita necrotizanta. Nou-nascuti cu icter prelungit. Istoric familial pozitiv pentru deficit cunoscut de alfa-1 antitripsina. Istoric familial pozitiv pentru hepatopatii sau afectiuni bronho-pulmonare de etiologie neprecizata, niveluri plasmatice scazute de alfa-1 antitripsina – mutatia A1AT (alfa-1 antitripsina) alelele S si ZAcondroplazie - mutatia FGFR3 G1138A si G1138CHipocondroplazie – mutatia FGFR3 N540KAnomalii ale dezvoltarii sexuale – mutatia genei SRYSurditate non-sindromica - mutatiaGJB2 35delG, W24X si GJB6Surditate indusa de aminoglicozide – mutatia ADNmt A1555GTeste pentru investigarea sindromului MELAS ( Myoclonic epilepsy, lactic acidosis & stroke ), PEO ( Progressive external ophtalmoplegia ) cu transmitere materna, diabet zaharat + surditate progresiva – mutatia ADNmt ( AND mitocondrial ) A3234GInvestigarea sindromului MERRF ( Myoclonic epilepsy and ragged fibers ) – mutatia ADNmtA8344GTeste pentru sindromul NARP ( Neuropathy, ataxia, retinitis pigmentosa ), sindromul MILS ( Maternally inherited Leigh syndrome ) si sindromul Kearns-Sayre – mutatiile ADNmt ( AND mitocondrial ) T8993G si T8993CDetectarea amiotrofiilor spinale tipul I, tipul II si tipul III – deletiile homozigote SMN1 Antecedente familiale de osteoporoza. Densitate osoasa redusa confirmata osteodensitometric; tendinta la fracturi, în special vertebrale; femei la menopauza, înainte de introducerea tratamentului de substitutie hormonala – mutatia COL1A1 alelele S/s (polimorfismul Sp1) + VDR1 Fok IEmfizem pulmonar, boala pulmonara cronica obstructiva, instalate la vârsta tânara (<45 ani). Astm bronsic doar partial reversibil la tratament agresiv cu bronhodilatatoare. Bronsiectazie fara cauza precizata. Hepatopatie de etiologie neprecizata. Vasculite C-ANCA pozitive. Paniculita necrotizanta. Nou-nascuti cu icter prelungit. Istoric familial pozitiv pentru deficit cunoscut de alfa-1 antitripsina. Istoric familial pozitiv pentru hepatopatii sau afectiuni bronho-pulmonare de etiologie neprecizata, niveluri plasmatice scazute de alfa-1 antitripsina – mutatia A1AT (alfa-1 antitripsina) alelele S si ZCancer pulmonar ( cu exceptia celui cu celule mici )gena K-RAS – mutatiile codonilor 12 si 13gena BRAF – mutatia V600EMucoviscidoza – mutatia genei CFTR – screening pentru mutatiile cele mai frecvent întâlnite în fibroza chistica Testare genetica pentru hipogonadism, amenoree primara, anomalii ale dezvoltarii sexualeCariotip cu benzi G din sângele perifericIdentificarea genei SRYAnalize pentru evaluarea infertilitatii masculine de cauza geneticaMicrodeletiile AZF de pe cromozomul Yscreening pentru cele mai frecvente mutatii CFTRHemocromatoza primara tip I – mutatiile HFE-C282Y, H63D si S65CHemocromatoza juvenila – mutatia HJV G320VBoala Wilson – mutatia ATP7BMucoviscidoza – mutatia genei CFTR – screening pentru mutatiile cele mai frecvent întâlnite în fibroza chisticaEmfizem pulmonar, boala pulmonara cronica obstructiva, instalate la vârsta tânara (<45 ani). Astm bronsic doar partial reversibil la tratament agresiv cu bronhodilatatoare. Bronsiectazie fara cauza precizata. Hepatopatie de etiologie neprecizata. Vasculite C-ANCA pozitive. Paniculita necrotizanta. Nou-nascuti cu icter prelungit. Istoric familial pozitiv pentru deficit cunoscut de alfa-1 antitripsina. Istoric familial pozitiv pentru hepatopatii sau afectiuni bronho-pulmonare de etiologie neprecizata, niveluri plasmatice scazute de alfa-1 antitripsina – mutatia A1AT (alfa-1 antitripsina) alelele S si ZAcondroplazie - mutatia FGFR3 G1138A si G1138CHipocondroplazie – mutatia FGFR3 N540KHiperlipoproteinemie de tip III (disbetalipoproteinemie – hipertrigliceridemie + hipercolesterolemie); boala Alzheimer – mutatia ApoE alelele E2, E3 si E4Hiperlipoproteinemie de tip II (hipercolesterolemie) – mutatia ApoB100 R3500Q si R3531CCarcinomul tiroidian papilar – mutatia BRAF V600E Sindroame coronariene acute, inclusiv infarct miocardic, ischemie acuta de membre inferioare:PAI-1 (inhibitorul activatorului de plasminogen 1 ) 4G/5GFactor XIII Val34LeuFibrinogen 455 G>AGlicoproteina IIb/IIIaEvaluarea riscului hemoragic dupa administrarea anticoagulantelor oraleEvaluarea rezistentei genetice la anticoagulantele oraleEvaluarea rezistentei genetice la tratamentul cu ClopidrogelTrombofilii: evaluarea riscului de tromboza venoasa sau arterialaFactor V LeidenProtrombina G20210APAI-1 (inhibitorul activatorului de plasminogen 1 ) 4G/5GMTHFR C677TMTHFR A 1298CFactor XIII Val34LeuFactor V 4070 A>GFibrinogen 455 G>AGlicoproteina IIb/IIIa Testare genetica pentru hipogonadism, amenoree primara, anomalii ale dezvoltarii sexualeCariotip cu benzi G din sângele perifericIdentificarea genei SRYAnalize pentru evaluarea infertilitatii masculine de cauza geneticaMicrodeletiile AZF de pe cromozomul Yscreening pentru cele mai frecvente mutatii CFTRGlicoproteina IIb/IIIa
